Enfermedad de Canavan

La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos. Es más común entre la población de judíos asquenazíes que en la población general.

La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición de la sustancia blanca del cerebro.

Existen dos formas de la enfermedad:

• Neonatal (infantil) -- Es la forma más común. Los síntomas son graves. Los bebés lucen normales durante los primeros meses después del nacimiento. A los 3 o 5 meses, presentan problemas de desarrollo, como aquellos mencionados en la sección Síntomas de este artículo.
• Juvenil -- Esta es una forma menos común. Los síntomas son leves. Los problemas de desarrollo son menos graves que la forma neonatal. En algunos casos, los síntomas son tan leves que no se diagnostican como la enfermedad de Canavan.

Un examen físico puede mostrar:

• Reflejos exagerados
• Rigidez articular
• Pérdida de tejido en el nervio óptico del ojo

Los exámenes para esta afección incluyen:

• Análisis bioquímico de la sangre
• Análisis químico del líquido cefalorraquídeo (LCR)
• Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa
• Tomografía computarizada de la cabeza
• Resonancia magnética de la cabeza
• Análisis bioquímico en orina o en sangre para detectar si el ácido aspártico está elevado
• Análisis de ADN

No existe un tratamiento específico disponible. La atención de apoyo es muy importante para aliviar los síntomas de la enfermedad. Se está estudiando el litio y la terapia genética.

Se puede encontrar más información y apoyo para personas con la enfermedad de Canavan y sus familias en:

• National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Tay-Sachs & Allied Diseases Association: www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Con la enfermedad de Canavan, el sistema nervioso central deja de funcionar. Es probable que las personas resulten discapacitadas.

Aquellos con la forma neonatal no viven más allá de la niñez. Algunos niños pueden llegar a la adolescencia. Aquellos con la forma juvenil a menudo tienen una expectativa de vida normal.

Este trastorno puede causar discapacidades graves como:

• Ceguera
• Incapacidad para caminar
• Discapacidad intelectual

Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo tiene cualquier síntoma de la enfermedad de Canavan.

La asesoría genética se recomienda para personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de Canavan. Se debe considerar la asesoría si ambos padres son de ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, la prueba de ADN casi siempre puede establecer si los padres son portadores.

Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el líquido amniótico, el líquido que rodea al útero.

Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa; Canavan - enfermedad de van Bogaert

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Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Defects in metabolism of amino acids: N-acetylaspartic acid (Canavan disease). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 105.

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.