Es un trastorno poco frecuente. En esta afección, la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) está parcial o totalmente ausente. Casi todos los casos conocidos del síndrome de Aicardi se presentan en personas sin antecedentes de este trastorno en su familia (esporádico).
Causas
Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X.
Este trastorno afecta únicamente a las niñas.
Pruebas y exámenes
A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:
- Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso
- Sexo femenino
- Convulsiones (típicamente comienza como espasmos infantiles)
- Úlceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico
En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas características, (en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso).
Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:
- Tomografía computarizada de la cabeza
- Electroencefalograma (EEG)
- Examen oftalmológico
- Resonancia magnética de la cabeza
Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona.
Tratamiento
El tratamiento se realiza para prevenir síntomas. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otro problema de salud. El tratamiento utiliza programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.
Grupos de apoyo
Aicardi Syndrome Foundation -- aicardisyndromefoundation.org/
National Organization for Rare Disorders (NORD) -- rarediseases.org
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes.
Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. La visión varía desde normal hasta la ceguera.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la gravedad de los síntomas.
Cuándo contactar a un profesional médico
Póngase en contacto con el proveedor de atención médica de su hijo si tiene síntomas del síndrome de Aicardi. Busque atención médica urgente si la bebé está presentando espasmos o una crisis epiléptica.
Nombres alternativos
Agenesia de cuerpo calloso con anomalía coriorretiniana; Agenesia de cuerpo calloso con espasmos infantiles y anomalías oculares; Agenesia callosa y anomalías oculares; Anomalías coriorretinianas con ACC
Imágenes
Referencias
American Academy of Ophthalmology website. Aicardi syndrome. www.aao.org/education/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Updated September 2, 2020. Accessed August 1, 2024.
Samat HB, Flores-Samat L. Developmental disorders of the nervous system. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 89.
Trowbridge SK, Yang E, Yuskaitis CJ. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 631.
Ultima revisión 7/16/2024
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.